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项目概况

在全球,有超过3亿人患有罕见病,其中中国大约有2,000万患者。在已确认的超过7,000种罕见病中, 80%是源于基因缺陷导致的遗传病。根据世界卫生组织的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。在中国,罕见病是指新生儿发病率小于1/10,000、患病率小于1/10,000、患病人数小于14万的疾病。

由于医疗资源分布不均,医学诊断过程复杂,疾病知晓率低,专业医学人才匮乏等诸多问题,部分患者平均确诊时间长达5至7年。

基于此,全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳发挥技术优势,于2017年联合了全球诸多机构,创建iHope™慈善项目,为罕见病患者和医疗条件不足的家庭提供临床全基因组测序服务。全基因组测序技术最快可将诊断时间缩短至19.5小时,大幅度缩短了患者的诊断苦旅。

近年来,中国也陆续出台了一系列针对罕见病的政策,如加速罕见病药品审评审批、公布国家罕见病名录、将高值罕见病用药纳入医保药品目录等,为提高国内罕见病的诊疗水平,完善罕见病医疗保障等方面提供了有力的支持。

2022年,为进一步改善中国罕见病诊疗现状,减轻罕见病患者及家庭的经济负担,由中国出生缺陷干预救助基金会遗传病诊治专项基金发起,因美纳基金会、国际公益慈善机构赠与亚洲联合支持,将iHope™项目引进中国,启动为期三年的“罕与光”公益项目,致力于在全国范围内为罕见病家庭提供免费的遗传病检测,并通过开展专业医学教育培训,推动改善中国罕见病诊疗现状。

关于罕与光

罕与光公益项目由中国出生缺陷干预救助基金会遗传病诊治专项基金发起、因美纳基金会、赠与亚洲联合支持,致力于在全国范围内为罕见病家庭提供免费的遗传病检测,并通过开展专业医学教育培训,推动改善中国罕见病诊疗现状。

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